Kort om sjukdomen:
SMA är en ovanlig neuromuskulär sjukdom som innebär att musklerna förtvinar. Den finns i olika former, I, II och III och inom varje form finns många varianter. Barn som insjuknar under sitt första levnadsår lider ofta av typ 1 som är den vanligaste och allvarligaste formen.
Vissa barn har tydliga symtom redan vid födseln och kan ha stora svårigheter att äta, de dör ofta under sina första levnadsår.
Det tydligaste symtomet är uttalad muskelsvageht i armar och ben. Barrnen är infektionskänsliga och risken att drabbas av lunginflammation vid en infektion är stor. Framför allt pga den nedsatta förmågan att göra sig av med slem, då andningsmuklaturen också påverkas av sjukdomen. Ofta kan andningsstöd i behövas.
Barn som får symtom tidigt, kan i vissa fall lära sig att sitta själva men troligtvis aldrig att gå.
Eftersom det är en så pass ovanlig sjukdom är det ingen som kan svara på hur utvecklingen kommer att bli eftersom det skiljer sig från individ till individ. Det är tiden som utvisar hur det går för barn som har SMA, tiden och förmågan att hantera infektioner.
Det finns mer grundlig information på följande länk. Enlig vår läkare är socialstyrelsen en bra informationskälla som ofta uppdateras med det senaste inom forskning.
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/spinalmuskelatrofi